STREFA MAMY

Niebieska żyłka na nosie dziecka ? Sprawdź co to może oznaczać.

Jak wygląda dziecko z mutacją genu MTHFR ?

Na forach ma Mam, blogach i grupach dyskusyjnych możemy przeczytać.

Ma niebieską żyłkę na nosie. Albo znamię po porodzie.

Jest pobudliwe, mało sypia i do tego jest niegrzeczne.

Piszę o tym, ponieważ kiedy urodził się mój syn, też zauważyłam u niego niebieską żyłkę na nosie. Teraz ma prawie 4 lata a żyłka, chociaż ledwo widoczna, nadal jest. Nigdy sobie nie zaprzątałam tym głowy, zawsze mi się wydawało, że taka jego uroda.

Jak się okazało, jest to temat kontrowersyjny, coraz bardziej popularny na forach dyskusyjnych oraz w Internecie, często spędzający sen z powiek młodych Mam. Zaniepokojone pytają: Moje dziecko ma niebieską żyłkę na nosie – czy jest chore, czy ma autyzm, zespół Downa, ADHD, depresję, lub szczepić czy nie ? 

Mowa o MTHFR – mutacji genowej, która zaczęła zwracać uwagę dopiero w ciągu ostatnich kilku lat. W tej chwili jest bardzo mało badań na ten temat i niewiele publikacji polskojęzycznych popratych badaniami klinicznymi. Stąd zapewnie wywołuje takie emocje, szczególnie w sieci. Zdążyły już powstać teorie spiskowe, że ów gen uniemożliwia normalne życie, zmuszając tym samym do zakupu coraz to droższych suplementów.

Ale zacznijmy od początku.

MTHFR jest enzymem. Enzym jest substancją, która przyspiesza reakcje chemiczne w naszym ciele. Wydajność enzymu może zostać przyspieszona lub spowolniona przez wiele różnych czynników. Jeśli ten „system” nie działa prawidłowo mogę wystąpić zaburzenia metabolizmu czy choroby autoimmunologiczne. Mamy ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się dwie: c677T i A1298c. Nadal trwają badania nad tym, które schorzenia medyczne są spowodowane lub przynajmniej częściowo przypisane mutacjom genu MTHFR. Ludzie, którzy mają wariant MTHFR, nie są w stanie właściwie przetworzyć syntetycznego kwasu foliowego. Nie da się tego wyleczyć, ale można nauczyć się tym „zarządzać” unikając pewnych pokarmów i przyjmowania odpowiednich suplementów. 

Wg badań statystycznych do 30 procent do 50 procent wszystkich ludzi może posiadać mutację w genie MTHFR, który jest dziedziczony i przekazywany z rodzica na dziecko. Czy to oznacza, że każda z tych osób jest chora. ? Otóż nie. To tak jak z oczami. Około 55 % populacji ma brązowe oczy, ale to nie jest jednoznaczne z tym, że wszyscy oni mają problemy ze wzrokiem i muszą nosić okulary. Tak samo jest w przypadku tego genu. Jeżeli ktoś odziedziczył tę mutację, nie oznacza, że się ona aktywuje. 

Moje dziecko ma „uszczypnięcie bociana” lub „dziurkę nad pupą” czy ma mutację genu MTHFR ? 

Sakralne wgłębienie (zagłębienie lub mały otwór w okolicy krzyżowej, nad pośladkami) posiada ponad 4 % populacji. Większość tych wgłębień jest niewielka i nie reprezentuje żadnej choroby chociaż ich przyczyna powstania nie jest znana. W większości przypadków wgłębienia te są oznakami drobnych nieprawidłowości, gdy dziecko rośnie w macicy.

Podobnie jest ze śladami „uszczypnięcia bociana” o których pisałam dokładniej TUTAJ. 

Więc o co chodzi z tą niebieską żyłką między oczami ? 

Ten niebieski ślad nie zawsze jest widoczny w chwili narodzin. Może pojawić się na nosie u dziecka nawet po 4 miesiącach po porodzie. U niektórych dzieci, z wiekiem staje się bardziej widoczny, u innych dopiero zauważamy po bardzo dokładnym przyglądaniu się. Występuję on na mostku nosowym, na wysokości oczu. Szczególnie widoczy u dzieci aktywnych, które biegają, skaczą a tym samym często uderzają się w głowę. To nic innego niż rozszerzona żyła, ukryta pod delikatną tkanką nosa. Kiedy dziecko np. się uderzy, w układnie żylnym następuje ciśnienie wsteczne, co powoduje, że żyła się wybrzusza. Żyłka ta, rzadziej występująca też pod nazwą cukierkowa pluskwa, w medycynie chińskiej rzekomo wskazuje na skłonność do wrażliwości na cukier. 

W takim razie szczepić czy nie ? 

Spotkałam się z pytaniami zrozpaczonych Mam, które zaszczepiły dziecko a potem wpadły w panikę, co jeśli dziecko ma mutację genu, albo żyłkę na nosie, albo ugryzienie bociana.

Mutacja MTHFR nie jest przeciwwskazaniem do szczepień, ale ciężki NOP zwykle jest. Ten ostatni może wystąpić i występuje również u osób bez mutacji. Do tej pory potwierdzono tylko jedno badanie, które może mieć związek pomiędzy efektami ubocznymi szczepionki i mutacjami MTHFR. W badaniu oceniano efekty uboczne podawania małych szczepionek ospy w populacji około 125 pacjentów. Ci, którzy mieli mutacje MTHFR, wykazywali wzrost zdarzeń niepożądanych. Wymienione działania niepożądane były zarówno miejscowe  jak i układowe (gorączka, wysypka i obrzęk węzłów chłonnych). Nie zgłaszali żadnych dalszych ani długotrwałych skutków ubocznych.

Czy istnieje związek między MTHFR a autyzmem?

Sam MTHFR to za mało. Są jeszcze czynniki genetyczne, infekcyjne i środowiskowe. Polimorfizm C677T został powiązany z ASD tylko u dzieci z krajów bez umocnień żywnościowych. Natomiast związek między tą mutacją i autyzmem znika w krajach, w których żywność jest wzmocniona kwasem foliowym. 

Większość dzieci z autyzmem posiada mutacje genowe MTHFR, w szczególności 677CT lub 677TT, co nie oznacza, że każda osoba z mutacjami w cyklu, będzie autystyczna. Jeżeli mamy MTHFR C677T, powinniśmy szukać dalej w kierunku złej reakcji o podłożu immunologicznym, czyli z perspektywy genów musimy zdefiniować jakie geny uległy złej metylacji, że dały taki efekt. Zatem metylacja i MTHFR może być uważana i uznana jako początek diagnozy, ale sam MTHFR to za mało by przypisywać mu autyzm u dziecka,

 Mutacja MTHFR a ciąża.

Dwie mutacje tego genu: MTHFR C 677 T i MTHFR A 1298 C są szczególnie niebezpieczne dla kobiet w ciąży.

Mutacja C677T  zakłóca proces przetwarzania folianów w organizmie czyli kwasu foliowego, który zapobiega różnego rodzaju wad u płodu. Ciężarne z mutacją genu MTHFR, które przyjmują zwykły kwas foliowy mogą osiągnąć zupełnie odwrotny skutek – zaszkodzić sobie i dziecku. Mówiąc prościej, jeśli gen nie działa prawidłowo, suplementacja kwasem foliowym nie przyniesie oczekiwanego rezultatu, co może skutkować wystąpieniem poronień czy wad rozwojowych dziecka. Mutacja genu jedną z możliwych przyczyn przedwczesnego porodu oraz innych powikłań ciąży

Dlatego kobiety z MTHFR nie mogą przyjmować kwasu foliowego w zwykłej formie. Jak już zostało wspomniane, nie przyswoi się on tak jak należy, a nawet może być niebezpieczny. W zamian przyszła mama powinna więc zażywać już zmetylowany kwas foliowy – tzn. od razu przetworzony, który zamiast gromadzić się w nadmiarze w organizmie zostanie całkowicie przez niego wykorzystany. To czy kobieta jest nosicielem genu MTHFR potwierdza badanie genetyczne wykonywane z materiału pobranego z wewnętrznej strony policzka pacjentki, lub badanie diagnostyczne krwi.

Ostrożnie z wnioskami.

Jeśli więc Twoje dziecko jest niegrzeczne, źle sypia albo ma niebieską kreskę na nosie, lub dziurkę nad pupą – nie świadczy o tym, że ma mutację tego genu ! Jeżeli natomiast masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące rozwoju lub zdrowia swojego dziecka, porozmawiaj o tym na spokojnie z pediatrą. Pamiętaj, że przez internet NIE DA SIĘ zbadać dziecka ! A  wszystkie zalecenia zamieszczone powyżej są tylko dla twojej informacji i nie mogą stanowić podstawy diagnozy ani leczenia.

https://www.checkupnewsroom.com/a-pediatricians-goes-in-depth-into-mthfr/
https://draxe.com/mthfr-mutation/
http://www.zespoldowna.info
https://nieplodnirazem.pl/poronienia-nawykowe-zbadaj-gen-mthfr-by-nie-stracic-kolejnej-ciazy/#8O84X33iJCfQ3v5R.99
Zdjęcie: Pixbay 
  • Jeśli spodobał Ci się ten wpis będzie mi bardzo miło, jeśli podzielisz się nim ze znajomymi, lub zostaw nawet niewielki komentarz. Będzie to dla mnie informacja, że tutaj jesteś. 
  • Możesz także polubić mój fan page – na Facebooku. Będziesz na bieżąco informowany o nowych wpisach. 
  • Zapraszam Cię też do śledzenia mnie na Intagramie – tam też jest bardzo fajnie. I dużo ładnych zdjęć, nie tylko dzieci 🙂 

You Might Also Like

8 komentarzy

  • Reply
    OkiemMamy
    17 marca 2018 at 11:41

    Denerwują mnie zawsze na forach dziwne pytania matek. Co to jest- mamusie pomóżcie! I wtedy zaczynaja się spekulacje. Dramat! Fajnie, że poruszasz takie tematy

  • Reply
    Mamologia
    17 marca 2018 at 12:31

    Przyznaje, że ciężko było mi przebrnąć przez ten „medyczny” artykuł ale czytałam z za ciekawieniem, bo mój syn też ma „niebieską żyłkę”. Ja jednak ufam w takich kwestiach specjalistom, mamy świetnego pediatrę.

    • Reply
      dobrzewydane
      17 marca 2018 at 14:00

      Dziękuję, aczkolwiek wlaśnie starałam się aby nie był on tylko medyczny. Temat jest dosyć trudny i zawiły, nie jestem lekarzem, tym bardziej genetykiem. Zależało mi przedstawić informacje, do których udało mi się dotrzeć w najprostszy sposób, chociaż niektórej terminologii nie dało się ominąc 🙂

  • Reply
    JEEP
    17 marca 2018 at 15:58

    Mam dwie uwagi:
    1) Kobiety z mutacją zażywające zwykły kwas foliowy w ciąży mają w wynikach krwi nadmiar kwasu, a nie niedobór. Wynika to z tego, że kwas nie jest przyswajany przez organizm, a po prostu krąży we krwi, stąd np.wady cewy nerwowej u płodu wynikające z niedoboru folianów w organizmie matki. Może warto dopisać taką uwagę, że w wynikach krwi będzie nadmiar kwasu foliowego?
    2) Badania MTHFR można zrobić też z krwi, nie musi być wymaz z policzka.

    • Reply
      dobrzewydane
      17 marca 2018 at 16:04

      Dziękuję już poprawione, oczywiście o to mi chodziło, tylko może to zostało złymi słowami opisane 🙂 Myślę, że o MTHFR u kobiet w ciąży warto poświęcić osobny post 🙂 Pozdrawiam.

  • Reply
    Monika Kondzior Daniłowicz
    18 marca 2018 at 22:17

    Pierwszy raz spotykam się z czymś takim jak”niebieska żyłka” . Dodam, że wpis jest bardzo ciekawy.;-)

  • Reply
    Joanna
    4 kwietnia 2018 at 11:03

    Mamy unitarnych dzieci maja niebieska żyłkę sXzepilyscie normalnie swoje pociechy ??wszystko w porządku ??

    • Reply
      dobrzewydane
      6 kwietnia 2018 at 18:52

      To może ja odpowiem, bo moje dziecko ma niebieską żyłkę na nosie. Szczepiłam szczepionkami 5w1, wszystkie szczepienia przeszedł bezobjawowo, nawet gorączki nie miał. Nie dawałam mu żadnych środków przeciwbólowych. A znam dzieci które gorączkowały po szczepieniu chociaż niebieskiej żyłki na nosie nie mają.

    Dodaj komentarz

    %d bloggers like this: